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检测项目

17种常见病单基因遗传检测

遗传病基因检测

  我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种,人群综合携带率高达25%。这些疾病往往会致死或致畸,严重危害人类健康,给社会和家庭带来极大的负担。

  17种常见遗传病基因检测内容

  17种常见遗传病基因检测疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。

  17种单基因遗传病基因检测利用新一代高通量基因测序技术,对上述17种遗传病相关的26个基因进行高通量测序,然后利用个人基因组数据分析管理软件,检测致病突变,结合遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。

  17种常见遗传病基因检测推荐人群

  1、无特殊家族史,表型正常的育龄夫妇

  2、有以上17种遗传病家族史、生育史的育龄夫妇

  3、近亲结婚夫妇

  17种常见遗传病基因检测的意义

  1、相关基因进行深度覆盖,对遗传病进行精准的检测,寻找致病原因,辅助临床诊断,制定合理的治疗方案

  2、为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导,有助于避免严重遗传病患儿的出生

  3、对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期的预防干预方案,降低患病风险


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